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什么是半乳糖血症基因遗传疾病

发布时间:2019-06-28 20:34 来源:互联网  浏览次数:

  半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病,发病率很高。半乳糖血症患儿若进食乳汁或乳类制品,可出现一系列负面效应,如腹泻、呕吐、黄疸等,接着出现脱水、体重不增和肝实质损害,1—2月内出现白内障,生后1年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品,上述症状还会继续下去。

  此病的发病机制,是由于基因缺陷而致半乳糖1-磷酸-尿苷转移酶缺乏,使半乳糖和半乳糖-1-磷酸的血浓度增高,从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果,是该病的主要诊断依据。

  病人以饮食治疗为主,即停止哺乳和喂其他乳类制品,而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早,息儿发育前景越好。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下,从孕期开始就给孕妇进食无乳糖的食物,如谷类、水果、蛋类、肉类等,这就是对该类患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。

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