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小心遗传疾病 海洋性贫血

发布时间:2019-07-05 11:17 来源:互联网  浏览次数:

  海洋性贫血能藉由产前筛检发现

  海洋性贫血(Thalassemia,又称地中海型贫血)是为隐性遗传疾病,是台湾常见的单一基因遗传疾病之一。王育美医师指出:「5~8%为甲型海洋性贫血症带因者;乙型海洋性贫血带因者约1~2%。」海洋性贫血的成因是血红素中的蛋白链发生问题,无法合成足够的血红素,并导致红血球的体积较小。

  不过,无论甲型或乙型海洋性贫血都能藉由产前筛检发现,若父母皆带有基因突变,生下的孩子罹患此病机率为1/4。根据目前医学统计,100个新生儿中有5例是带因者,平均20人就有一个是海洋性贫血的带因者,通常不会发病,只是血红素较低。

 *甲型海洋性贫血

  甲型海洋性贫血是基因缺损造成,分为4种模式:缺损1个基因、2个基因、3个基因(H血红素症)、及4个基因(胎儿水肿)。牛道明主任分析,缺损4个基因会导致胎儿出生前因胎儿水肿而胎死腹中。缺损3个基因会造成H血红素症,血红素会低于正常值但不见得会致命,可是有些病患一旦感冒或生病会造成严重贫血就必须输血。至于属于1或2个基因缺陷通常没什么症状。一般来说,台湾较多属于损坏1或2个的带原者,约占4%。

  *乙型海洋性贫血

  至于乙型海洋性贫血主要负责两个基因,原则上,只缺损一个基因,属于轻度乙型海洋性贫血(带因者),不会有任何症状;如果两个基因缺损,则视缺损状况而定,分为重度乙型海洋性贫血与中度乙型海洋性贫血。而在台湾,重度乙型海洋性贫血较为常见。牛主任表示:「以重度乙型海洋性贫血为例,可能在孩子出生7、8个月开始浮现贫血现象,最后必须采取输血治疗,否则很快会致死。」

  不过,无论甲型或乙型海洋性贫血都能藉由产前筛检发现,若父母皆带有基因突变,生下的孩子罹患此病机率为1/4。根据目前医学统计,100个新生儿中有5例是带因者,平均20人就有一个是海洋性贫血的带因者,通常不会发病,只是血红素较低。

  至于症状方面,王育美医师解释:「轻度海洋性贫血通常没有症状,有的患者会出现贫血、容易疲倦、也可能生长迟缓等。较严重则是脾肿大、骨头畸形,有时候会腹痛、黄疸。不过,轻度多半没有症状,甚至完全没症状。

 缓解方式

  对于轻度海洋性贫血患者,王医师指出,尽量别太劳累、不要剧烈运动、采取均衡饮食。而重度患者除了均衡饮食,由于必须经常输血,应尽量避免富含铁质的食物,而且要定期至血液科追踪、预防感染并定期预防注射。

  除了输血以改善贫血,由于输血会造成铁质在体内堆积,因此同时要采取排铁治疗。不过牛道明主任表示,重度海洋性贫血患者其实不多,多半属于轻型的海洋性贫血,症状是血红素较低,其它则多为正常,通常不用特别治疗。

  此外,王育美医师也建议有计划怀孕的夫妻应在孕前做遗传咨询。如果孕妇在产前检查发现有贫血,丈夫也应做血液检查,若确定两人为海洋性贫血的带因者,建议做胎儿检查以了解胎儿状况。

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